Hà NộiChị Tâm, 40 tuổi, tắc hai vòi tử cung, bất thường nhiễm sắc thể, vô sinh 13 năm, phải thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để có con khỏe mạnh.
Chị Tâm từng có thai tự nhiên nhưng sinh non 26 tuần, em bé mất. Sau đó nhiều năm chị thụ tinh nhân tạo (IUI) hai lần thất bại, thụ tinh ống nghiệm (IVF) chuyển phôi 3 lần vẫn không thành, một lần có thai ngoài tử cung phải cắt bỏ vòi tử cung trái.
Xét nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), ghi nhận chị Tâm bị tắc hai vòi tử cung, đa hình nhiễm sắc thể (NST). Ths.BS Vũ Thị Ngọc giải thích các biến thể nhiễm sắc thể, bao gồm bất thường về số lượng hoặc cấu trúc, làm tăng nguy cơ sai sót trong quá trình phân bào noãn. Khi đó, trứng có thể mang số lượng NST không chính xác (lệch bội), làm giảm khả năng thụ tinh. Ngay cả khi thụ tinh được, phôi thai tạo thành cũng có nguy cơ phát triển kém hoặc ngừng phát triển sớm. Trường hợp phôi bất thường tiếp tục phát triển, thai nhi đối mặt với nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
Bác sĩ Ngọc tư vấn vợ chồng chị Tâm thực hiện IVF kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) để sinh con khỏe mạnh. Chị Tâm được chỉ định kích trứng theo phác đồ giảm số mũi tiêm so với thông thường, chọc hút thu 7 nang noãn. Bác sĩ chọn lọc những noãn trưởng thành mang thụ tinh với tinh trùng của người chồng bằng phương pháp tiêm vào bào tương noãn (ICSI) tạo phôi. Phôi thai tiếp tục được nuôi cấy và theo dõi trong tủ time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo, thu được 3 phôi ngày 5.
Chuyên viên đang thực hiện sinh thiết phôi. Ảnh: IVF Tâm Anh
Các chuyên viên phôi học tiến hành sinh thiết phôi để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi (xét nghiệm PGT-A). Họ sử dụng tia laser tích hợp trên kính hiển vi, tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, nhẹ nhàng lấy ra khoảng 5-7 tế bào ở lớp tế bào lá nuôi mang đi phân tích DNA. Theo bác sĩ Ngọc, quá trình lấy tế bào sinh thiết diễn ra ở giai đoạn ngày 5, khi phôi đã có độ nở tốt, được phân chia thành hàng trăm tế bào. Vị trí lấy tế bào sinh thiết ở lớp tế bào lá nuôi (nơi sẽ hình thành bánh rau, dây rốn), cách biệt với khối tế bào bên trong (nơi sẽ phát triển thành bào thai) nên vẫn đảm bảo chất lượng phôi.
Kết quả, vợ chồng chị Tâm chỉ có một phôi không mang bất thường di truyền. Sau quá trình chuẩn bị niêm mạc, bác sĩ chuyển phôi duy nhất vào buồng tử cung, chị Tâm đậu thai ngay. Cuối tháng 9, chị sinh mổ thành công một bé trai, nặng 3,5 kg.
Bác sĩ Ngọc cho biết thất bại chuyển phôi nhiều lần có thể bắt nguồn từ chất lượng phôi, bất thường buồng tử cung hoặc phôi và niêm mạc tử cung không tương thích. Độ tuổi và một số bệnh lý nền của người phụ nữ cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ phôi thai làm tổ.
Các phương pháp điều trị cho tình trạng này rất đa dạng. Trong đó, sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp bác sĩ lựa chọn phôi có chất lượng tốt nhất cả về hình thái lẫn di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó, tăng khả năng chuyển phôi thành công, giảm số lượng phôi cần chuyển trong mỗi chu kì, hạn chế nguy cơ đa thai, giảm tỷ lệ sảy thai và sinh non, hạn chế trường hợp phải chấm dứt thai kỳ do bất thường di truyền hoặc sinh con mắc bệnh bẩm sinh.
Phương pháp còn được chỉ định cho các cặp vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, hoặc gia đình có người mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, những trường hợp bố mẹ từng tiếp xúc nhiều với hóa chất, phóng xạ liều cao hay đã IVF nhiều lần thất bại cũng được khuyến nghị thực hiện sàng lọc.
Trịnh Mai
