TP HCMNgười phụ nữ 50 tuổi run tay, đi lại khó khăn suốt hai thập kỷ, bị chẩn đoán nhầm Parkinson, nay phát hiện mắc bệnh Wilson – rối loạn chuyển hóa ít gặp.
Bệnh nhân khởi phát run tay từ năm 30 tuổi, được chẩn đoán Parkinson và dùng thuốc levodopa, ban đầu có đáp ứng tốt. Nhiều năm sau, triệu chứng ngày càng nặng, run cả hai tay, đi lại loạng choạng, giảm trí nhớ ngắn hạn, dần mất khả năng tự đi lại. Khi nhập viện hồi tháng 5, ngoài biểu hiện thần kinh, người bệnh còn có dấu hiệu tổn thương gan như sao mạch, bàn tay son và bụng chướng.
BS.CK1 Hà Phúc Tuyên, Phó khoa Tiêu hóa, và BS.CK1 Trần Thị Quý Nhân, Khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Nguyễn Trãi, nhận thấy sự phối hợp bất thường giữa tổn thương gan và rối loạn vận động, nghi ngờ đây không phải Parkinson thông thường. Thăm khám chuyên sâu phát hiện vòng Kayser-Fleischer ở giác mạc – dấu hiệu kinh điển của bệnh Wilson do đồng tích tụ.
Xét nghiệm cho thấy ceruloplasmin (protein vận chuyển đồng) trong máu giảm, đồng niệu 24 giờ tăng cao, MRI sọ não ghi nhận thoái hóa cuống não và đồi thị – gợi ý bệnh lý chuyển hóa. Kết quả xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mang hai đột biến gene ATP7B, khẳng định chẩn đoán bệnh Wilson khởi phát muộn – rối loạn khiến đồng tích tụ trong gan và não, gây tổn thương kéo dài.
Bệnh nhân được dùng thuốc thải đồng và bổ sung kẽm để giảm hấp thu đồng tại ruột, đồng thời áp dụng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, tránh nội tạng động vật, hải sản có vỏ, chocolate và các thực phẩm giàu đồng. Việc theo dõi chặt chẽ đóng vai trò then chốt giúp cải thiện tiên lượng. Hiện, bệnh nhân giảm run tay, tự đi lại được và chức năng gan phục hồi rõ, chấm dứt 20 năm điều trị sai hướng.
Bệnh nhân trong quá trình điều trị tại viện. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bệnh Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gene ATP7B khiến gan không thải được đồng qua mật. Lượng đồng dư thừa dần tích tụ trong gan, não, giác mạc và nhiều cơ quan khác, gây tổn thương đa hệ, thậm chí tử vong nếu không điều trị.
Bệnh thường khởi phát ở người trẻ, song các trường hợp khởi phát muộn như bệnh nhân này rất dễ bị nhầm với Parkinson, viêm gan mạn hoặc gan nhiễm mỡ. Triệu chứng thường gặp là tăng men gan kéo dài không rõ nguyên nhân, kèm rối loạn vận động (run tay, cứng cơ, cử động không chủ ý, mất phối hợp), rối loạn tâm thần, khó nuốt, khó nói. Một số trường hợp còn biểu hiện thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, loãng xương hoặc viêm khớp.
Bác sĩ khuyến cáo người trung niên có tổn thương gan không rõ nguyên nhân kèm rối loạn vận động như run tay hoặc thất điều, cần đưa Wilson vào danh sách chẩn đoán phân biệt. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời và ngăn biến chứng gan – thần kinh nặng nề.
Đáng chú ý, chị gái ruột của bệnh nhân cũng có biểu hiện run tay, giảm trí nhớ không rõ nguyên nhân. Do Wilson là bệnh di truyền lặn, các bác sĩ khuyến nghị sàng lọc người thân bậc một bằng xét nghiệm đồng niệu và gene ATP7B, ngay cả khi chưa có triệu chứng. Người mang đột biến nhưng chưa biểu hiện bệnh vẫn nên dự phòng bằng kẽm hằng ngày, giúp ngăn tích tụ đồng và phòng ngừa diễn tiến nặng.
Lê Phương
