Bệnh nhân nhập viện vì tiểu máu và đau vùng thắt lưng. Khi thăm khám, thành bụng người bệnh mỏng, da nhăn nheo bất thường – dấu hiệu điển hình của hội chứng “bụng quả mận khô”.
Theo ThS.BS Nguyễn Duy Thịnh, Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, kết quả chụp MSCT cho thấy bệnh nhân có thiểu sản cơ thành bụng, cơ thắt lưng và cơ đùi hai bên, kèm thiểu sản phổi, sỏi niệu quản gây ứ nước thận trái. Những đặc điểm hình ảnh này cùng dấu hiệu lâm sàng giúp xác định chẩn đoán hội chứng Prune Belly – dị tật bẩm sinh cực hiếm, tỷ lệ khoảng 1/30.000 trẻ sinh sống.
Hội chứng đặc trưng bởi bộ ba dấu hiệu kinh điển: thiếu cơ thành bụng, bất thường đường tiết niệu (giãn niệu quản, bàng quang lớn, thận ứ nước) và tinh hoàn ẩn hai bên. Hơn 95% ca mắc là nam giới.
Điều đặc biệt, phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng này tử vong sớm do suy hô hấp hoặc suy thận, song trường hợp tại Bệnh viện Thanh Nhàn vẫn duy trì được chức năng sống ổn định tới tuổi 40 – được xem là ca bệnh cực hiếm trên thế giới.
Theo bác sĩ Nguyễn Duy Thịnh, “không phải ca nào vào viện cũng để điều trị, mà có trường hợp chỉ cần phát hiện ra thôi, cũng là một bài học quý trong nghề”. Trường hợp này là minh chứng sống cho khả năng thích nghi phi thường của cơ thể người, đồng thời mang giá trị học thuật đặc biệt, giúp nâng cao nhận thức chẩn đoán các bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp trong lâm sàng hiện nay.
