Hà NộiBệnh nhân 21 năm sống với giới tính nữ bất ngờ phát hiện mình là nam giới về mặt di truyền sau khi đến Bệnh viện 108 khám vì không có kinh nguyệt.
Hôm 23/10, bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, cho biết bệnh nhân đến khám trong tình trạng không có kinh nguyệt dù đã qua tuổi dậy thì. Gia đình cho biết từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, tuyến vú và lông mu phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp và không tìm thấy tinh hoàn trong bìu.
Bác sĩ Phúc cho biết kết quả xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46, XY (giới tính nam) với nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy hai tinh hoàn nằm ẩn trong ống bẹn, đồng thời không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46, XY, một dạng bất thường di truyền hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 0,01 – 0,02%.
Theo bác sĩ Phúc, giới tính của một người là sự kết hợp phức tạp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và hình thể cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gene SRY trên nhiễm sắc thể Y sẽ kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn sau đó sản xuất testosterone để hình thành cơ quan sinh dục nam và hormone AMH để ức chế sự phát triển của tử cung. Khi một trong các khâu này bị rối loạn, giới tính hình thể có thể không đồng nhất với giới tính di truyền.
Các bác sĩ phẫu thuật thành công cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bệnh nhân đã được phẫu thuật hạ hai tinh hoàn xuống bìu. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, các ống sinh tinh teo nhỏ và không có tế bào dòng tinh, đồng nghĩa với việc mất hoàn toàn khả năng sinh sản tự nhiên. “Dù không thể phục hồi chức năng sinh sản, cuộc phẫu thuật này giúp giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, định hình rõ hơn giới tính nam và tạo thuận lợi cho việc theo dõi sức khỏe sau này”, bác sĩ giải thích.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn để xác định lại giới tính là nam, phù hợp với bộ gene và nội tiết tố. Các chuyên gia tâm lý cũng tham gia hỗ trợ để người bệnh ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con trong tương lai, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến tặng là một lựa chọn khả thi.
Sắp tới, bệnh nhân sẽ trải qua một cuộc phẫu thuật nữa để tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu về đúng vị trí đỉnh quy đầu. Ca mổ này không chỉ khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên mà còn đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp người bệnh có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục.
Bác sĩ Phúc nhận định rối loạn phát triển giới tính là một bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân. Việc điều trị cần sự phối hợp đa chuyên khoa gồm Nam học, Nội tiết, Di truyền và Tâm lý để hỗ trợ người bệnh một cách toàn diện. “Mục tiêu của chúng tôi không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với bản chất sinh học của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận”, ông nói.
Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên chú ý các dấu hiệu bất thường ở trẻ như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt để được chẩn đoán và can thiệp sớm.
Lê Nga
