Ung thư thận có di truyền không?

Trả lời:

Ung thư thận phát sinh từ niêm mạc ống thận, những cấu trúc rất nhỏ trong thận có chức năng lọc và làm sạch máu, loại bỏ chất thải và tạo thành nước tiểu. Tỷ lệ di truyền do ung thư thận thấp. Những người bệnh mắc các hội chứng di truyền sau có thể làm tăng nguy cơ ung thư thận trong gia đình gồm:

Bệnh u cơ trơn di truyền và ung thư tế bào thận (HLRCC) xảy ra khi có đột biến trên gene FH. Gene này có vai trò tạo ra một loại protein giúp tế bào sử dụng oxy. Khi gene FH bị đột biến, tế bào không thể sử dụng oxy đúng cách có thể dẫn đến ung thư. Nếu cha hoặc mẹ mắc HLRCC, con cái trong gia đình có khả năng thừa hưởng đột biến gene FH cao, từ đó làm tăng nguy cơ mắc ung thư thận.

Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) do đột biến trên gene VHL. Gene này có nhiệm vụ ngăn chặn sự phát triển và phân chia tế bào quá nhanh, được gọi là gene ức chế khối u. Khi gene này đột biến, chức năng ức chế khối u bị mất dần, gây tăng trưởng tế bào không kiểm soát trong ống thận, dẫn đến ung thư. Bệnh còn làm tăng nguy cơ phát triển các khối u lành tính và ác tính ở nhiều bộ phận khác trên cơ thể như hệ thần kinh trung ương, võng mạc, tuyến tụy, tuyến thượng thận, túi nội dịch, mào tinh hoàn…

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé (BHD) xảy ra do đột biến trên gene FLCN, có tác dụng ức chế khối u. Khi gene FLCN bị đột biến, tế bào phát triển không kiểm soát có thể dẫn đến ung thư thận, u xơ nang và u nang phổi.

Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền (HPRC) do đột biến trên gene MET. Gene này tham gia vào quá trình truyền tín hiệu và tăng trưởng tế bào. Khi gene MET bị đột biến, các tế bào có thể không phản ứng với các tín hiệu ngừng phát triển, gây ung thư thận dạng nhú.

Mẹ và dì ruột của bạn đều mắc ung thư thận nên nguy cơ di truyền của bạn cao hơn người khác. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm gene tại bệnh viện để đánh giá nguy cơ. Nếu phát hiện hội chứng di truyền, bạn cần được theo dõi các dấu hiệu bệnh lý ở thận và các cơ quan khác. Các bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm nước tiểu, siêu âm hoặc chụp cắt lớp CT liều thấp nhằm phát hiện sớm các khối u thận. Phẫu thuật tích cực ở giai đoạn đầu có thể giúp điều trị hiệu quả ung thư.

Để phòng ung thư thận, người mắc hội chứng di truyền cần duy trì lối sống lành mạnh, không hút thuốc, giữ cân nặng hợp lý, ăn uống đa dạng, tập thể dục đều đặn, kiểm soát tốt bệnh nền, tránh căng thẳng và hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại.

BS.CKII Nguyễn Đức Luân
Khoa Ung bướu
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội