Hà NộiĐi khám vì vô kinh ở tuổi 32, một phụ nữ được các bác sĩ Bệnh viện E xác định mang giới tính di truyền là nam.
Hôm 26/10, đại diện Bệnh viện E cho biết cách đây hai tháng, bệnh nhân đến Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám, được chẩn đoán thiểu sản tử cung, theo dõi hội chứng Rokitansky – tình trạng bẩm sinh không có tử cung và âm đạo.
Khi tới Bệnh viện E, kết quả xét nghiệm nội tiết cho thấy nồng độ testosterone (hormone nam) tăng cao bất thường. Hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng tiểu khung không tìm thấy tử cung mà phát hiện hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sau đó khẳng định người này mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY, xác định giới tính di truyền là nam.
Dù mang gene nam, bệnh nhân có ngoại hình hoàn toàn là nữ với tuyến vú phát triển, chỉ có âm đạo hẹp và ngắn, không đủ để sinh hoạt tình dục. Các bác sĩ chẩn đoán đây là ca bệnh hiếm, mắc Hội chứng không nhạy cảm với Androgen (AIS), khiến cơ thể không đáp ứng với hormone nam và phát triển theo hướng nữ.
“Tôi từng rất sợ hãi khi biết sự thật. Nhưng giờ tôi hiểu, điều quan trọng là được sống đúng với bản thân, tôi vẫn là phụ nữ, theo cách tự nhiên nhất”, người bệnh chia sẻ và bày tỏ nguyện vọng được phẫu thuật để hoàn thiện giới tính nữ.
Các bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Đáp ứng mong muốn này, đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện E tiến hành ca phẫu thuật phức tạp. Một kíp thực hiện nội soi ổ bụng, cắt bỏ hai tinh hoàn để loại bỏ nguy cơ ung thư hóa. Cùng lúc đó, một kíp khác tạo hình âm đạo bằng da và niêm mạc tự thân, tái tạo lại bộ phận sinh dục nữ cả về chức năng lẫn thẩm mỹ.
“Điểm đột phá của ca mổ là việc áp dụng kỹ thuật dựng mô hình 3D khuôn nong âm đạo từ silicon y tế, dựa trên thông số từ phim MRI”, đại diện bệnh viện nói. Sáng kiến này của bác sĩ Nguyễn Đình Minh và Lương Thanh Tú, đã được Cục Sở hữu Trí tuệ cấp bằng sáng chế, giúp định hình khoang âm đạo chuẩn xác về kích thước và đúng hướng giải phẫu.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân tiếp tục được điều trị bằng liệu pháp hormone estrogen thay thế để duy trì vóc dáng nữ tính và ổn định nội tiết.
Bác sĩ Lê Thị Nga, khoa Phẫu thuật Tạo hình, giải thích hội chứng không nhạy cảm với Androgen là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Tùy mức độ, người bệnh có thể có ngoại hình nữ hoàn toàn, cơ quan sinh dục không điển hình, hoặc là nam giới nhưng bị vô sinh. “Phát hiện và can thiệp y tế kịp thời sẽ giúp người bệnh có cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc với giới tính mà họ mong muốn”, bác sĩ Nga nói.
Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên đưa trẻ đi khám sớm nếu nhận thấy các dấu hiệu bất thường như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, hoặc trẻ gái đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt.
Lê Nga
