TP HCMAnh Kiên, 32 tuổi, đi khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân phát hiện không có tinh trùng do bất thường di truyền gây vô sinh.
“Tôi sốc và buồn khi chỉ hai tháng nữa tổ chức đám cưới”, anh Kiên nói, cho hay khả năng sinh lý bình thường nên không khám chuyên sâu về sức khỏe sinh sản.
Bác sĩ Đoàn Ngọc Thiện, khoa Nam học, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Kiên không có tinh trùng, siêu âm kích thước tinh hoàn chỉ bằng 1/2 bình thường, xét nghiệm di truyền ghi nhận đột biến mất đoạn AZFc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y. Vùng AZF là một tổ hợp chứa các gene thiết yếu cho quá trình sinh tinh. AZFc ở vị trí cuối thường dễ xảy ra đột biến mất đoạn trong quá trình phân ly.
“Tỷ lệ nam giới gặp tình trạng này lên đến 60-80% trường hợp vô sinh nam do không có tinh trùng”, bác sĩ Thiện cho hay, thêm rằng khả năng tìm thấy tinh trùng khoảng 60-70% nên anh Kiên vẫn còn cơ hội có con của chính mình.
Vợ sắp cưới động viên anh Kiên điều trị. Bác sĩ áp dụng phương pháp vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng từ tinh hoàn cho người bệnh. Qua hệ thống kính vi phẫu phóng đại gấp 30 lần, bác sĩ tìm thấy các ống sinh tinh tiềm năng. Chuyên viên phòng lab xé mô, thu được 30 tinh trùng khỏe mạnh, trữ đông trong hai dụng cụ giúp người bệnh có thể thực hiện hai chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Bác sĩ Thiện thao tác với hệ thống kính vi phẫu tìm tinh trùng cho người bệnh. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Anh Kiên và hôn thê an tâm kết hôn đúng kế hoạch. Dự kiến sau lễ cưới, vợ chồng trở lại bệnh viện để IVF. Đột biến AZF có thể di truyền cho con trai gây ảnh hưởng khả năng sinh sản nên họ dự kiến sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ, giúp lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung khi IVF.
Theo bác sĩ Thiện, sức khỏe sinh sản nam giới có thể bị ảnh hưởng do nhiều nguyên nhân, trong đó có bất thường di truyền, đột biến gene, đột biến mất đoạn AZF như trường hợp anh Kiên. Những trường hợp bất thường di truyền không có phương pháp điều trị căn nguyên và tình trạng ngày càng nặng theo thời gian.
Nhiều nam giới chỉ phát hiện ra bệnh lý sau khi kết hôn vài năm không có con. Không ít trường hợp cạn kiệt hoàn toàn khả năng sinh tinh, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng rất thấp dù áp dụng các kỹ thuật hiện đại. Người bệnh đối diện nguy cơ xin tinh trùng hiến tặng để có con hoặc xin con nuôi.
Do đó, nam giới nên khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân để phát hiện sớm bệnh lý, chủ động tâm lý cũng như thời gian và phương án điều trị. Tại khoa Nam học, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, ngoài xét nghiệm tinh dịch đồ, siêu âm tinh hoàn…, người bệnh có thể được xét nghiệm di truyền giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường gene. Tùy tình trạng, bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp tối ưu hiệu quả và tiết kiệm chi phí.
Lam Ngọc
*Tên người bệnh đã được thay đổi
