Hội chứng ‘siêu nhân’: Cách phòng ngừa & chữa bệnh

Định nghĩa

Đây là tình trạng phì đại cơ liên quan đến myostatin, còn gọi là hội chứng phì đại cơ. Những người mắc bệnh này có thể phát triển khối lượng cơ gấp đôi. Sức mạnh cơ của họ có thể bình thường hoặc trên mức trung bình.

Nguyên nhân

Myostatin là một protein có trong các cơ xương giúp vận động cơ thể, có vai trò đảm bảo các cơ không phát triển quá lớn. Gene MSTN chịu trách nhiệm sản xuất protein này.

Các đột biến trong gene MSTN là nguyên nhân gây ra phì đại cơ liên quan đến myostatin.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của phì đại cơ liên quan đến myostatin là sự to ra của các cơ, nhất là ở đùi, bắp chân và cánh tay trên.

Các cơ quá kích cỡ thường được phát hiện khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh này thường có cân nặng cao hơn mức trung bình trên biểu đồ cân nặng.

Ngoài triệu chứng to cơ, phì đại cơ liên quan đến myostatin không gây ra bất kỳ triệu chứng nào khác hoặc dẫn đến bất kỳ vấn đề y tế hoặc sức khỏe nào. Đối với một số người mắc, sức mạnh của xương cũng được cải thiện khi khối lượng cơ tăng lên.

Đặc điểm

Tăng sản liên quan đến myostatin được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường không hoàn toàn. Nếu một người thừa hưởng gene MSTN đột biến từ cả cha và mẹ, họ sẽ có khối lượng cơ và sức mạnh lớn hơn đáng kể so với bình thường.
Nếu một gene MSTN đột biến được di truyền, người mắc vẫn sẽ có cơ bắp lớn hơn bình thường, nhưng không đáng kể. Phì đại cơ liên quan đến myostatin có một kiểu di truyền được gọi là trội nhiễm sắc thể thường không hoàn toàn. Những người có biến thể ở cả hai bản sao của gene MSTN trong mỗi tế bào (đồng hợp tử) có khối lượng cơ và sức mạnh tăng đáng kể. Những người có biến thể ở một bản sao của gene MSTN trong mỗi tế bào (dị hợp tử) cũng có khối lượng cơ tăng, nhưng ở mức độ thấp hơn.

Nguy cơ

Phì đại cơ liên quan đến myostatin có thể xảy ra ở nhiều độ tuổi. Không có yếu tố nguy cơ nào được xác định ngoài yếu tố tiền sử gia đình.

Chẩn đoán

Hội chứng “siêu nhân” được phát hiện lần đầu tiên qua khám sức khỏe bằng cách quan sát các cơ bắp lớn đáng kể trên khắp cơ thể và rất ít mỡ. Nhiều người được chẩn đoán muộn hơn cũng nhận thấy có sức mạnh trên mức trung bình.

Phì đại liên quan đến Myostatin cũng được chẩn đoán bằng hình ảnh:

• Siêu âm có thể được thực hiện để đo kích thước cơ bắp của người bị ảnh hưởng và độ dày của các mô mỡ cụ thể để so sánh với mức bình thường. Kỹ thuật này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của khu vực được kiểm tra.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng trong một số trường hợp để đo khối lượng cơ của một người. Hình ảnh được tạo ra bằng sóng vô tuyến và lực từ mạnh.
• Đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA) có thể đánh giá khối lượng cơ và mỡ cơ thể của một người. Quy trình này thường được sử dụng để đánh giá mật độ xương, nhưng nó cũng cung cấp hình ảnh của các mô mềm như cơ và mỡ.
• Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm kiếm đột biến trong gene MSTN. Xét nghiệm này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu, nước bọt hoặc mẫu tăm bông niêm mạc má (cheek swab) để thu thập tế bào có chứa DNA.

Điều trị

Chưa có phương pháp điều trị phì đại liên quan đến myostatin. Tuy nhiên, tình trạng này không gây đau đớn và không dẫn đến bất kỳ vấn đề sức khỏe hoặc biến chứng y khoa nào khác.

Bảo Bảo (Theo Very Well Health)