Bệnh di truyền có thể ung thư hóa
Mới đây, trong một ca trực cấp cứu, các bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) đã tiếp nhận nữ bệnh nhân tên M. (40 tuổi, trú tại Hà Nội) nhập viện với tình trạng đau bụng từng cơn, nôn và chướng bụng kéo dài hai ngày. Qua thăm khám và xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán được xác định bị tắc ruột non do khối u trong lòng ruột.
Điều đáng chú ý, trong quá trình khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện bà M. có nhiều nốt sắc tố màu đen quanh môi, miệng và ở đầu ngón tay, ngón chân. Khai thác tiền sử cho thấy yếu tố gia đình rất rõ rệt: Bố bệnh nhân từng có biểu hiện tương tự và qua đời sớm khi mới 33 tuổi vì ung thư đại tràng; con trai bà M. cũng từng phải phẫu thuật tắc ruột do u ruột non khi mới 12 tuổi.
Từ những dấu hiệu này, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc Hội chứng Peutz–Jeghers. Đây là một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nguy cơ ung thư rất cao.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Đan – Phó Giám đốc Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn cho biết, hội chứng Peutz–Jeghers liên quan đến đột biến gen STK11, làm rối loạn kiểm soát sự phát triển của tế bào và hình thành nhiều polyp trong đường tiêu hóa.
Đây là bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh, con cái có tới 50% nguy cơ thừa hưởng. Các polyp thường xuất hiện ở ruột non, dạ dày và đại tràng, gây ra các biến chứng như đau bụng, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu hoặc tắc ruột.
Dấu hiệu nhận biết sớm
Một đặc điểm điển hình của bệnh là sự xuất hiện các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen quanh môi, trong khoang miệng hoặc ở đầu ngón tay, ngón chân. Những dấu hiệu này thường xuất hiện từ sớm, có thể rõ rệt từ khoảng 5 tuổi, sau đó mờ dần sau tuổi dậy thì nhưng vẫn có xu hướng tồn tại ở vùng da mặt, đặc biệt là vùng má.
Ở đường tiêu hóa, người bệnh thường có nhiều polyp. Polyp Peutz–Jeghers được xem là dạng tổn thương u mô thừa hơn là khối u thực sự, thường xuất hiện với số lượng nhiều, phổ biến nhất ở ruột non, ngoài ra còn gặp ở dạ dày và đại tràng. Các polyp này có thể gây ra nhiều triệu chứng như đau bụng, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu, thậm chí dẫn đến lồng ruột hoặc tắc ruột khi kích thước lớn.
Không chỉ dừng lại ở đường tiêu hóa, polyp còn có thể xuất hiện ở một số cơ quan khác như bàng quang, túi mật hoặc vùng mũi họng. Nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời, các tổn thương này có nguy cơ tiến triển thành ung thư, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa.
Vì vậy, khi phát hiện polyp, người bệnh cần được cắt bỏ và làm xét nghiệm giải phẫu bệnh để xác định tính chất lành hay ác. Đáng lưu ý, người mắc hội chứng Peutz–Jeghers có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư hơn so với dân số chung.
Các nghiên cứu cho thấy, người bệnh có thể đối mặt với nguy cơ mắc các ung thư như dạ dày, đại trực tràng, ruột non, tụy, vú, buồng trứng và phổi, với nguy cơ tích lũy trong suốt cuộc đời có thể lên tới 70–80% nếu không được theo dõi định kỳ.
Do đây là bệnh di truyền, các thành viên trong gia đình cũng cần được tư vấn, tầm soát sớm. Việc phát hiện kịp thời không chỉ giúp phòng tránh các biến chứng nguy hiểm mà còn góp phần giảm thiểu đáng kể nguy cơ ung thư về lâu dài.
