Bé gái mang hai gene đột biến gây viêm tụy

Bé Ngân viêm tụy cấp tái phát lần đầu 8 tháng trước, triệu chứng đau bụng dữ dội, nôn ói. Bệnh tái phát lần thứ ba, gia đình đưa bé đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám.

BS.CKI Nguyễn Đông Bảo Châu, khoa Nhi, cho biết bé được chỉ định chụp cộng hưởng từ MRI không ghi nhận bất thường ở cấu trúc tụy, xét nghiệm bộ gene phát hiện đột biến ở hai gene SPINK1 và CFTR.

Gene SPINK1 có vai trò tạo thành tuyến phòng thủ đầu tiên trong ức chế trypsinogen hoạt hóa sớm trong tuyến tụy, ngăn ngừa tình trạng tự tiêu hủy mô tụy. Đột biến ở gene này gây tăng quá trình viêm, tổn thương tụy. Gene CFTR tạo ra loại protein điều hòa vận chuyển muối, nước qua màng tế bào giúp duy trì tính chất bình thường của chất nhầy, dịch tiêu hóa, dịch tiết ở phổi, tụy, ruột, nhiều cơ quan khác. Đột biến ở gene CFTR dẫn đến tích tụ dịch nhầy đặc quánh, gây tắc nghẽn, viêm tụy.

Viêm tụy do đột biến gene thường gọi là viêm tụy di truyền. Theo bác sĩ Châu, nguyên nhân phổ biến là do đột biến gene PRSS1. Bé Ngân bị đột biến ở hai gene khác, ít gặp hơn. Tình trạng này có thể di truyền từ bố, mẹ, hoặc cả bố lẫn mẹ, hoặc đột biến đơn lẻ. Các nguyên nhân khác như yếu tố môi trường, chế độ ăn nhiều chất béo dẫn đến tăng gánh nặng lên tuyến tụy, tăng nguy cơ hình thành các đợt viêm.

Viêm tụy do đột biến gene thường khởi phát sớm ở độ tuổi trẻ, nguy cơ tái phát nhiều lần, có thể dẫn đến viêm tụy mạn tính, làm giảm chức năng tụy, tăng nguy cơ ung thư tụy. Bệnh không có phương pháp điều trị triệt căn. Xác định được chính xác nguyên nhân của bệnh lý giúp bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị dự phòng tối ưu.

Bác sĩ chỉ định cho bé Ngân uống men tụy nhân tạo hàng ngày, kết hợp với chế độ ăn ít dầu mỡ chất béo, chia nhỏ bữa. Hiện sức khỏe của bé ổn định, song cần duy trì lối sống khoa học kết hợp bổ sung men tụy nhân tạo, tái khám định kỳ để theo dõi và phát hiện sớm các biến chứng của viêm tụy. Nếu bé có biểu hiện nôn ói nhiều và đau bụng dữ dội là dấu hiệu bùng phát đợt viêm cấp, cần nhanh chóng nhập viện để điều trị, tránh biến chứng nặng như nhiễm trùng huyết, viêm tụy hoại tử…

Theo bác sĩ Châu, ở Việt Nam hiện chưa có thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc viêm tụy do đột biến gene. Trong thời gian gần đây, tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, các bác sĩ chẩn đoán và xây dựng phác đồ điều trị thành công cho hai bệnh nhi mắc tình trạng này. Trường hợp trước đó là vào cuối tháng 6, bé gái 11 tuổi được chẩn đoán viêm tụy mạn tính do đột biến gene SPINK1.

Chế độ ăn nhiều chất béo, thức ăn nhanh có thể thúc đẩy các đợt viêm tụy cấp. Viêm tụy cấp tái phát nhiều lần khiến trẻ hấp thu dinh dưỡng kém, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất.

Trẻ có triệu chứng viêm tụy cấp gồm đau bụng dữ dội vùng bụng trên, có thể khởi phát đột ngột và lan ra sau lưng. Cơn đau thường nặng hơn sau khi ăn. Bé buồn nôn và nôn, sốt, tim đập nhanh… cần được đưa đến bệnh viện để điều trị kịp thời. Trường hợp bệnh tái phát nhiều lần hoặc nghi ngờ liên quan đến bất thường gene nên thực hiện các phương pháp cận lâm sàng hiện đại để chẩn đoán.

Bệnh nhân bị viêm tụy di truyền do đột biến gene có thể tiến triển thành bệnh viêm tụy mạn, suy tụy ngoại tiết, đái tháo trong tương lai. Bệnh nhi cần tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ để áp dụng chế độ dinh dưỡng, lối sống khoa học.

Hoài Thương

*Tên bệnh nhi đã được thay đổi