Mắc hội chứng polyp vị thành niên do đột biến gene

Kết quả nội soi đại tràng tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 ghi nhận polyp (cụm tế bào và mô, hình tròn, nhô ra khỏi thành ruột trên một cuống) kích thước 30 mm chèn ép đại tràng.

“Ít khi tôi tiếp nhận người bệnh trẻ có khối polyp lớn như vậy, thông thường polyp chỉ dưới 10 mm”, thạc sĩ, bác sĩ Phùng Đức Tiến, chuyên khoa Tiêu hóa, cho biết, thêm rằng Trân mắc hội chứng polyp vị thành niên, tức ở người dưới 20 tuổi. Đây là hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể do đột biến gene SMAD4 và BMPR1A gây ra, tỷ lệ ước tính 1/100.000 người.

Triệu chứng thường gặp gồm chảy máu, thiếu máu, táo bón, dễ bị nhầm với bệnh khác, dẫn đến chẩn đoán muộn. Người bệnh thường bị vài polyp, một số trường hợp có thể xuất hiện đến 100 polyp trong suốt cuộc đời, theo bác sĩ Tiến.

Êkíp phẫu thuật nội soi cắt polyp cho Trân bằng vòng thắt polyp (endoloop) giúp kiểm soát chảy máu, đảm bảo an toàn. Người bệnh xuất viện ngay trong ngày, hết hẳn triệu chứng táo bón, đi ngoài ra máu. Bác sĩ Tiến lưu ý người bệnh vẫn có nguy cơ cao phát triển nhiều polyp trong đại tràng, miệng, hầu, thực quản, dạ dày, tá tràng… và ung thư đường tiêu hóa. Do đó, người bệnh cần tái khám định kỳ và tầm soát ung thư đường tiêu hóa theo chỉ định của bác sĩ để phát hiện sớm polyp (nếu có), điều trị kịp thời.

Hội chứng polyp vị thành niên là bệnh di truyền trội. Bác sĩ Tiến khuyến cáo khi có người thân mắc bệnh nên xét nghiệm di truyền, nội soi sàng lọc từ 12 tuổi để có phương án xử trí, theo dõi, tầm soát phù hợp. Hầu hết polyp đại tràng xuất hiện ở người từ 50 tuổi trở lên. Song nếu người trẻ thường xuyên táo bón phân có máu, mệt mỏi, sụt cân… không rõ nguyên nhân nên nội soi để kiểm tra.

Bảo Trâm

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi