Ung thư vú do đột biến gene

Các xét nghiệm đánh giá giai đoạn bệnh cho thấy ung thư vú ở bên trái ngực bà Thắm còn khu trú tại chỗ, chưa di căn hạch nách, chưa di căn xa. Bác sĩ Đỗ Anh Tuấn, khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, xác định ung thư biểu mô ống tại chỗ – một dạng ung thư vú giai đoạn sớm. Sinh thiết kim u vú phải ghi nhận lành tính.

Em gái của bà Thắm hồi tháng 5 cũng phát hiện ung thư buồng trứng, chưa xét nghiệm gene, đã được phẫu thuật. Dựa trên tiền sử bệnh của em gái, bác sĩ tư vấn bà Thắm xét nghiệm gene, ghi nhận đột biến gene BRCA2. Người mang đột biến gene này tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt (ở nam giới), ung thư tụy và một số ung thư khác.

Bác sĩ Tuấn cho biết bố, mẹ, em và con ruột của người mang đột biến di truyền có 50% nguy cơ mang cùng loại đột biến. Em gái của bà Thắm chưa xét nghiệm gene nên không rõ có mang gene đột biến hay không. Do đó, bác sĩ khuyến cáo em gái của bà Thắm và người thân nên thực hiện xét nghiệm gene. Người em gái đã cắt hai buồng trứng nên có thể giảm 40-70% nguy cơ ung thư vú.

Bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú trái của bà Thắm đồng thời tái tạo vú trái bằng vạt cơ lưng rộng, sinh thiết hạch gác cửa nách trái. Song song, bà Thắm được phẫu thuật lấy u ngực phải. Sau mổ hai ngày, bà Thắm hồi phục tốt, vết mổ khô, xuất viện, tái khám sau một tuần để kiểm tra vết mổ. Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ xác định ngực trái của bà chỉ có tế bào ung thư tại chỗ, hạch nách trái âm tính, u vú phải lành tính.

Theo bác sĩ Tuấn, người bệnh có đột biến gene BRCA2, cần tái khám định kỳ theo dõi, điều trị phòng ngừa ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng.

Ung thư vú tại chỗ thường không có triệu chứng điển hình, dễ bị bỏ sót nếu không tầm soát định kỳ. Người bệnh có thể được phẫu thuật, xạ trị hoặc dùng thuốc nội tiết tùy từng trường hợp. Bệnh được phát hiện và điều trị sớm, tỷ lệ sống sau 5 năm cao.

Bác sĩ Tuấn cho hay khoảng 5-10% ung thư vú có liên quan đến đột biến di truyền như BRCA1/2. Tại Việt Nam, ung thư vú đứng đầu ở phụ nữ với hơn 24.000 ca mới theo thống kê của Globocan năm 2022.

Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên tầm soát ung thư vú hàng năm bằng nhũ ảnh, siêu âm, tự khám ngực hàng tháng để kịp thời phát hiện bất thường. Người nguy cơ cao cần tầm soát định kỳ ở độ tuổi 25-30 tuổi, kết hợp siêu âm, chụp MRI hoặc nhũ ảnh giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời. Nên duy trì lối sống lành mạnh, tập thể dục đều, ăn nhiều rau xanh và hạn chế rượu bia để bảo vệ sức khỏe.

Minh Tâm

*Tên nhân vật đã được thay đổi