Ba chị em cùng mắc ung thư do đột biến gene di truyền

Chị gái đầu của chị Thu mắc ung thư vú năm 2016, ba năm sau chị kế phát hiện ung thư buồng trứng, cả hai lần lượt qua đời. Chị Thu lo mang gene di truyền nên gần 6 năm qua đều đặn khám sức khỏe tổng quát tầm soát bệnh, kết quả bình thường.

Gần đây, chị chụp nhũ ảnh phát hiện u ngực phải, nghi ác tính. Sinh thiết ghi nhận ung thư vú giai đoạn 0, các tế bào ung thư được tìm thấy trong lớp niêm mạc của ống tuyến vú, chưa lan ra ngoài ống tuyến vú hoặc tiểu thùy vào mô vú xung quanh.

ThS.BS.CKI Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết chị Thu phát hiện bệnh giai đoạn sớm, khả năng điều trị khỏi cao.

Bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú phải của bệnh nhân, đồng thời chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gene. Kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thu mang đột biến gene BRCA2. Theo bác sĩ Tấn, nhiều khả năng, cả hai người chị bệnh nhân đều mang gene này mà không hay biết.

Bác sĩ Tấn cho biết yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Gene BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gene này đột biến, DNA bị hỏng không được sửa chữa có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới có đột biến gene BRCA1, nguy cơ mắc ung thư vú 55-72%. Nếu có đột biến BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú 45-69%.

Người bệnh mang gene đột biến BRCA2, cần đoạn nhũ phòng ngừa ung thư vú tái phát. 4 tháng sau, chị Thu được phẫu thuật kép gồm cắt bỏ vú trái và phẫu thuật nội soi cắt hai buồng trứng. Theo bác sĩ Tấn, cắt bỏ buồng trứng giúp ngăn chặn nguồn hormone nuôi tế bào ung thư, giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Chị Thu đã có đủ con, chỉ định y khoa này không ảnh hưởng đến cuộc sống.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên thế giới. Globocan ghi nhận Việt Nam có khoảng 25.500 ca mắc mới ung thư vú, 10.000 người tử vong ở cả hai giới năm 2022. Bác sĩ Tấn cho hay nguyên nhân đến từ nhiều yếu tố, khoảng 5-10% do đột biến gene di truyền, 15-20% mang tính chất gia đình và 70-80% ngẫu nhiên đến từ các yếu tố như lối sống, môi trường… “Không phải thành viên nào trong gia đình có đột biến gen BRCA, đều sẽ mắc ung thư”, bác sĩ Tấn nói, thêm rằng có người mang gene đột biến nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát, cũng có thể không bị đột biến gene.

Ung thư vú được phát hiện giai đoạn sớm, điều trị kịp thời có thể kiểm soát bệnh, giữ lại ngực. Phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gen BRCA…) nên khám trước 40 tuổi. Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Minh Tâm

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi

20h ngày 18/9, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM tổ chức tư vấn trực tuyến “Tư vấn di truyền trong ung thư vú” sẽ được phát trên fanpage bệnh viện và VnExpress. Các bác sĩ khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, chia sẻ nguyên nhân triệu chứng, tầm soát, điều trị, phòng ngừa ung thư vú do di truyền. Độc giả đặt câu hỏi tại đây.