Hội chứng Down có di truyền không?

Trả lời:

Hội chứng Down (Trisomy 21) là bất thường di truyền thường gặp nhất với tần suất 1/700 trẻ chào đời, xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể (NST) 21 thay vì hai bản sao như bình thường. Khoảng 95% bất thường này xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi, ít khi lặp lại.

Anh trai bạn sinh hai con đều mắc hội chứng Down cho thấy có khả năng vợ chồng họ mang các chuyển đoạn NST, tức một phần thừa của NST 21 dính vào một NST khác (có thể là NST 13, 14, 15 hoặc 22). Người mang chuyển đoạn này hoàn toàn khỏe mạnh vì vật chất di truyền không thừa hoặc thiếu, gọi là chuyển đoạn cân bằng. Tuy nhiên trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng, NST này có thể phân ly không cân bằng, tạo ra giao tử bất thường, dẫn đến thai nhi nguy cơ cao mắc hội chứng Down.

Để xác định chính xác nguyên nhân, con của anh trai bạn cần được xét nghiệm máu kiểm tra mắc hội chứng Down thuần (ba NST 21 riêng lẻ) hay là Down chuyển đoạn (bản sao thừa của NST 21 dính vào NST khác). Từ đó, bác sĩ có thể tư vấn làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) phân tích bộ nhiễm sắc thể của bạn xem có chuyển đoạn cân bằng nào liên quan đến NST 21 hay không, đánh giá nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

Trường hợp bạn mang chuyển đoạn NST 21, khi mang thai có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai 9 và siêu âm hình thái học ở tuần 12 để sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Nếu kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng này không. Tùy mong muốn của gia đình, bác sĩ lên kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp. Bạn cũng có thể lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PTG) để loại trừ phôi mang bất thường NST.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo
Chuyên khoa Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7