Bộ Y tế ban hành “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026” đồng thời thành lập “Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm” trong năm 2025.
Theo Cổng thông tin Bộ Y tế, tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Đáng chú ý, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em bởi bệnh hiếm phần lớn có nguồn gốc di truyền, và 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có phương pháp chữa trị. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào các liệu pháp hỗ trợ kiểm soát triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Tọa đàm khoa học triển khai “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026”. Ảnh: Ban tổ chức
Trong nhiều năm, bệnh hiếm luôn là thách thức y tế đối với các gia đình bệnh nhi, bởi gánh nặng chữa trị cao gấp 5-10 lần bệnh thông thường. Chẳng hạn như bệnh Pompe – bệnh hiếm di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase, gây rối loạn thần kinh cơ dẫn đến tàn tật dần dần, thậm chí tử vong do suy tim ở thể khởi phát sớm. Tỷ lệ mắc bệnh này từ 1/40.000 đến 1/140.000, có thể 1/200.000 (tùy vùng). Bệnh này đòi hỏi phác đồ điều trị đặc thù. Trẻ mắc bệnh này cần truyền thuốc suốt đời, tần suất khoảng 1-2 tuần một lần để duy trì sức khỏe, tổng chi phí lên đến hàng tỷ đồng mỗi năm. Đặc biệt, nhiều bệnh nhi ở tỉnh bị bệnh cần phải di chuyển hàng tuần, hàng tháng lên Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP HCM)… để kiểm tra sức khỏe và tiếp cận với thuốc điều trị.
Song không phải bé nào mắc bệnh hiếm cũng may mắn được chẩn đoán đúng bệnh và kịp thời để có cơ hội sống khỏe mạnh. Nhiều trẻ bị mắc bệnh hiếm sinh ra trong gia đình có hoàn cảnh rất khó khăn. Trong khi đó, giá thành của các liệu pháp điều trị bệnh hiếm lại quá cao và cần phải điều trị lâu dài. Vì thế, bé khó tiếp cận thuốc điều trị. Ngoài ra, nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh còn nhiều hạn chế.
Trong bối cảnh đó, cơ quan quản lý ngành y tế Việt Nam đã có những cải thiện trong chính sách chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm. Cụ thể, Bộ Y tế thành lập “Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm” đầu năm 2025. Ban chỉ đạo này đóng vai trò tham mưu, điều phối và giám sát triển khai kế hoạch cho Bộ Y tế, bảo đảm các chính sách quản lý bệnh hiếm được thực hiện hiệu quả và kịp thời.
Đến tháng 9, Bộ Y tế tiếp tục ban hành “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026” nhằm nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm. Trong đó, Cục Quản lý khám chữa bệnh được giao nhiệm vụ phối hợp các đơn vị trong bộ để ban hành, cập nhật danh mục bệnh hiếm; cập nhật các hướng dẫn tiêu chuẩn về chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm; đồng thời truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm. Kế hoạch cũng chú trọng đẩy mạnh nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế nhằm nâng cao năng lực và quản lý bệnh hiếm.
Trong bước đầu tiên sau khi ban hành kế hoạch, ngày 16/9, Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam đã phối hợp tổ chức tọa đàm khoa học triển khai “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026”. Tại tọa đàm, các chuyên gia nhấn mạnh, để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, cần sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và cộng đồng xã hội.
Hồi tháng 5, Đại hội đồng Y tế Thế giới (cơ quan ra quyết định cao nhất của Tổ chức Y tế Thế giới WHO) cũng thông qua nghị quyết WHA 78 với trọng tâm “Bệnh hiếm: Ưu tiên y tế toàn cầu về tính công bằng và hòa nhập”. Nghị quyết kêu gọi mỗi quốc gia ban hành chính sách và chương trình dựa trên bằng chứng nhằm phòng ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị bệnh hiếm, bảo đảm mọi người, nhất là trẻ sơ sinh qua sàng lọc được tiếp cận dịch vụ chẩn đoán kịp thời, chính xác, chi phí hợp lý cùng các hỗ trợ y tế và xã hội cần thiết.
Kim Anh
