Sàng lọc phôi có làm giảm nguy cơ thai dị tật?

Phương pháp này có giúp giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh không? (Thu Trang, Phú Thọ)

Trả lời:

Dị tật thai là các bất thường cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong giai đoạn bào thai, có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau sinh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 6% trẻ sinh ra có ít nhất một khuyết tật bẩm sinh. Ở nhóm phụ nữ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tỷ lệ này còn cao hơn do chất lượng trứng suy giảm.

Hiện, sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật xét nghiệm di truyền hiện đại được ứng dụng trong IVF nhằm phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền như Down. Đây là bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, góp phần tăng tỷ lệ làm tổ và sinh con khỏe mạnh ở các cặp vợ chồng hiếm muộn.

PGT giúp bác sĩ lựa chọn những phôi có bộ gene bình thường để chuyển vào buồng tử cung người bệnh, giảm nguy cơ sảy thai, lưu thai và sinh con mắc dị tật bẩm sinh do di truyền. Tuy nhiên, không thể đảm bảo thai nhi hoàn toàn không mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý phát sinh trong quá trình mang thai.

Có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ, gồm PGT-A để xét nghiệm về lệch bội nhiễm sắc thể, PGT-M sàng lọc bệnh lý đơn gene hoặc PGT-SR sàng lọc bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Mỗi loại xét nghiệm được chỉ định dựa trên từng trường hợp người bệnh cụ thể. Hội chứng Down là một trong những hội chứng rối loạn di truyền hay gặp liên quan đến cặp nhiễm sắc thể 21. Để tránh nguy cơ sinh con mắc hội chứng này, bạn có thể xét nghiệm tiền làm tổ PGT-A. Khả năng di truyền của hội chứng Down khoảng 5%.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) được ứng dụng trong sàng lọc di truyền phôi giúp phát hiện đồng thời các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) và các vi bất thường cấu trúc, bao gồm mất đoạn, lặp đoạn nhỏ trên từng nhiễm sắc thể tại giai đoạn phôi nang (ngày 5). Nhờ đó, bác sĩ có thể lựa chọn chính xác những phôi vừa đảm bảo hình thái học tốt, ổn định về mặt di truyền để chuyển vào buồng tử cung, nâng cao tỷ lệ làm tổ và thai kỳ khỏe mạnh, giảm nguy cơ sảy thai sớm, thai bất thường hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền nặng.

Khi có chỉ định sàng lọc phôi, vợ chồng bạn được các bác sĩ tư vấn về khả năng phát hiện, lợi ích và nguy cơ cũng như giới hạn xét nghiệm. Sàng lọc phôi là một phần của quá trình đảm bảo an toàn sinh sản, không thay thế toàn bộ quy trình kiểm soát sức khỏe thai kỳ. Khi đã mang thai, bạn cần theo dõi chặt chẽ để thai kỳ an toàn, thai nhi có thể phát triển khỏe mạnh.

Bác sĩ Nguyễn Xuân Anh Duy
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh