Tái hẹp stent mạch vành do đột biến gene

Bà Thơm mắc nhiều bệnh nền như tăng huyết áp, tiểu đường, rối loạn lipid máu, và đã uống thuốc nhiều năm. Đầu năm nay, bà khó thở, nặng ngực, tay chân bủn rủn, đi khám ở một cơ sở y tế được chẩn đoán hẹp nặng ba nhánh mạch vành, có chỉ định phẫu thuật nhưng gia đình không đồng ý.

Lần này bà khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, kết quả chụp CT mạch vành ghi nhận động mạch vành phải tắc mạn tính, động mạch liên thất trước và động mạch mũ hẹp nặng. GS.TS.BS Võ Thành Nhân, Giám đốc Trung tâm Tim mạch Can thiệp, cho biết người bệnh cần đặt tối thiểu 5 stent khơi thông mạch máu, các tổn thương ở vị trí phức tạp, khó tiếp cận.

Để hạn chế lượng thuốc cản quang trong mỗi lần thủ thuật, đảm bảo thận của người bệnh có thời gian hồi phục, êkíp quyết định can thiệp ba lần trong hai tháng đồng thời điều trị nội khoa tối ưu bệnh nền bởi tiểu đường, tăng huyết áp là yếu tố nguy cơ tim mạch và tổn thương thận khi làm thủ thuật.

Ở lần đầu tiên, êkíp can thiệp động mạch vành phải để xử trí tổn thương tắc mạn tính, cải thiện lưu lượng máu tổng thể trong hệ mạch vành, giảm nguy cơ xảy ra sự cố không mong muốn khi làm thủ thuật can thiệp động mạch vành trái. Dưới sự hướng dẫn của hệ thống chụp mạch cản quang, bác sĩ đặt hai stent phủ thuốc từ gốc động mạch vành phải.

Bà Thơm được điều trị nội khoa tối ưu trong ba tuần, sức khỏe ổn định, êkíp đặt thêm một stent ở động mạch mũ. Hơn một tháng sau, bác sĩ tiếp tục đặt ba stent ở động mạch liên thất trước, bao gồm hai stent ở vị trí tổn thương chia đôi. Các stent đều bung tốt, không biến chứng, dòng máu đến tim khơi thông hoàn toàn. Bà hết khó thở, hết nặng ngực, sức khỏe hồi phục, xuất viện và tái khám định kỳ.

Sau 6 tháng tuân thủ uống thuốc, dinh dưỡng và vận động, bà Thơm bị tái hẹp trong stent ở vị trí tổn thương chia đôi của động mạch liên thất trước. Êkíp ghi nhận mảng xơ vữa mới hình thành kèm hồ lipid lớn (vùng chất béo lắng đọng trong thành mạch). Theo bác sĩ Nguyễn Xuân Vinh, Trung tâm Tim mạch Can thiệp, nếu mạch máu bị viêm hoặc căng thẳng, hồ lipid có thể nứt vỡ, gây ra huyết khối dẫn đến tắc mạch cấp tính gây nhồi máu cơ tim cấp hoặc đột quỵ não cấp.

Bác sĩ chỉ định xét nghiệm di truyền kiểm tra thì xác định bà mang đột biến gene dị hợp tử CYP2C19, tức gene CYP2C19 có một bản sao bị đột biến và một bản sao bình thường. Đột biến gene này ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa và đáp ứng thuốc, bao gồm thuốc kháng kết tập tiểu cầu dành cho người bệnh sau đặt stent. Bà Thơm thuộc nhóm mức độ chuyển hóa thuốc trung bình, tăng nguy cơ hình thành huyết khối, tái hẹp trong stent, theo bác sĩ Vinh.

Các bác sĩ đặt một stent chồng lên stent cũ ở đoạn gần của động mạch liên thất trước, nong bóng phủ thuốc ở đoạn xa. Kết quả chụp OCT sau can thiệp cho thấy stent nở tốt, áp sát thành stent cũ, không bóc tách hai đầu, lòng mạch đoạn xa tái thông tốt.

Do bà Thơm mang đột biến gene CYP2C19, bác sĩ thay đổi phác đồ điều trị nội khoa bằng nhóm thuốc ức chế tiểu cầu đặc hiệu, hiệu quả chuyển hóa cao, kết hợp với thuốc dự phòng xuất huyết tiêu hóa.

Giáo sư Nhân cho hay người bệnh đã đặt 7 stent, nguy cơ tái hẹp cao nên cần tiếp tục kiểm soát tốt bệnh nền tăng huyết áp, tiểu đường, rối loạn lipid máu bằng thuốc. Bà cũng duy trì tập thể dục đều đặn, chế độ ăn uống cân bằng như ăn nhạt, đồ hấp – luộc, bổ sung omega-3, hạn chế tinh bột, đường, da, mỡ, gan, nội tạng động vật.

Trường hợp tái hẹp trong stent, bác sĩ có thể áp dụng kỹ thuật nong bóng phủ thuốc. Đây là phương pháp tiên tiến trong điều trị tái hẹp mạch vành, thường ưu tiên đối với tổn thương ở mạch nhỏ. Điều này hạn chế đặt thêm lớp stent, duy trì sự vận động mềm mại của mạch máu, giảm tái hẹp tái phát và biến chứng liên quan.

Đột biến gene CYP2C19 gồm nhiều biến thể, phân loại thành nhóm chuyển hóa kém, trung bình, nhanh. Giáo sư Nhân dẫn nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người châu Á mang các biến thể CYP2C19 gây mất chức năng phổ biến hơn so với châu lục khác. Xác định gene bất thường giúp điều trị cá thể hóa tối ưu. Nếu không điều chỉnh thuốc phù hợp, nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ có thể tăng đến 60-75%.

Ngọc Châu

* Tên người bệnh đã được thay đổi