Thụ tinh ống nghiệm sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh

Chị Nguyễn Hồng, 29 tuổi, ngụ Phú Thọ, có con đầu lòng 5 tuổi mắc bệnh thiếu hụt Citrin. Đây là bệnh di truyền lặn do đột biến gene SLC25A13, gây ra các triệu chứng về gan như vàng da ứ mật ở trẻ sơ sinh hoặc rối loạn thần kinh và chuyển hóa ở người lớn. Sau thời gian dài điều trị, hiện sức khỏe bé tạm ổn, song vợ chồng vẫn lo ngại bệnh di truyền nên chưa dám sinh con thứ hai.

ThS.BSNT Lê Quang Đô, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), cho biết chị Hồng và chồng đều mang gene đột biến SLC25A13. Nếu tiếp tục sinh con tự nhiên, xác suất trẻ mắc bệnh là 25%, mang gene bệnh giống bố mẹ là 50% và chỉ có 25% khả năng hoàn toàn không mang gene bệnh. Muốn sinh con khỏe mạnh, họ cần thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ.

Bác sĩ Đô tiến hành kích trứng cho chị Hồng, thu 25 noãn, thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng để tạo thành phôi. Phôi được nuôi cấy trong tủ Time-lapse theo dõi liên tục sự phát triển qua camera, tạo được hai phôi ngày 5 và một phôi ngày 6 loại tốt.

Chuyên viên phôi học lấy một vài tế bào từ lớp lá nuôi đưa đi phân tích di truyền. Các bác sĩ chiết xuất, khuếch đại DNA, sau đó sử dụng phần mềm chuyên biệt để xác định các bất thường nhiễm sắc thể (PGT-A) hoặc gene bệnh (PGT-M). Kết quả ghi nhận chị Hồng chỉ có một phôi hoàn toàn bình thường. Cuối năm ngoái, bác sĩ chuyển phôi này vào buồng tử cung chị Hồng, kết quả đậu thai. Tháng 9 vừa qua, chị sinh con gái nặng 3,1 kg khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ.

Theo bác sĩ Đô, trường hợp mang gene đột biến không biểu hiện bệnh ra ngoài, hoặc biểu hiện nhẹ, như trường hợp vợ chồng chị Hồng khá phổ biến. Những người này có thể di truyền gene bệnh cho con cái. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gene đột biến, nguy cơ sinh ra con bị bệnh.

Nhiều người không biết mình mang gene bệnh cho đến khi bị hỏng thai hoặc sinh con mắc bệnh. Vì vậy, việc xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai là cần thiết. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các phương an toàn như thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, chẩn đoán trước sinh, hoặc các phương pháp hỗ trợ khác.

Các kỹ thuật sàng lọc tiền làm tổ giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh chuyển vào tử cung. Phương pháp này không chỉ ngăn ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau mà còn tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm sảy thai sớm. Tại IVF Tâm Anh, khoảng 42% vợ chồng thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ nếu bố, mẹ mang gene bệnh hoặc gia đình có tiền sử di truyền đặc biệt, hay có các yếu tố nguy cơ cao như mẹ lớn tuổi, tiền sử hỏng thai, tiền sử chuyển phôi thất bại nhiều lần…

Thanh Ba