Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc đột biến gene

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) sử dụng mẫu máu của thai phụ phân tích ADN tự do của thai nhi có nguồn gốc từ nhau thai để sàng lọc bất thường di truyền thai nhi.

ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết kỹ thuật NIPT truyền thống chủ yếu phát hiện nguy cơ thai nhi bị bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down, Edwards, Patau. Hiện, phương pháp NIPT mới sử dụng giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), độ phủ sâu, mở rộng khả năng sàng lọc 23 bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, khoảng 30 gene liên quan đến các bệnh di truyền trội đơn gene nghiêm trọng.

Cụ thể, xét nghiệm này tầm soát các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm tam NST 21 (hội chứng Down), tam NST 18 (hội chứng Edwards), tam NST 13 (hội chứng Patau), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, Klinefelter) và các bất thường NST 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22. Kỹ thuật NIPT mở rộng cũng sàng lọc hội chứng DiGeorge (mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2) thường gây dị tật tim bẩm sinh, sứt môi chẻ vòm, thiểu sản tuyến ức, rối loạn nội tiết…

Phương pháp mới còn sàng lọc 30 gene liên quan đến những bệnh đơn gene di truyền trội thường gặp do đột biến mới (de novo) bao gồm gene TSC2 (bệnh xơ cứng củ), FGFR3 (bệnh loạn sản xương sụn, hội chứng dính khớp sọ sớm…), PTPN11 (hội chứng Noonan, Leopard), COL1A (bệnh tạo xương bất toàn), SYNGAP1 (bệnh thiểu năng trí tuệ)… Những đột biến mới này thường xuất hiện khi người cha lớn tuổi sinh con.

Bác sĩ Thảo cho hay mẹ bầu có thể chọn xét nghiệm NIPT khi thai trên 9 tuần. Song, thời điểm tốt nhất để kết quả NIPT chính xác là tuần 11-12 thai kỳ, khi nhau thai ổn định, giải phóng đủ lượng cell-free DNA thai vào máu của người mẹ, kèm theo kết quả siêu âm hình thái bình thường. NIPT có khả năng phát hiện hội chứng Down với độ chính xác đến 99%, trong khi tỷ lệ dương tính giả khoảng 0,1%. Với các đột biến gene trội, độ nhạy của NIPT ước tính trên 70%. Kết quả NIPT hỗ trợ chẩn đoán, can thiệp hiệu quả, đảm bảo chăm sóc thai kỳ tối ưu, giảm gánh nặng bệnh tật cho trẻ sau sinh.

Bác sĩ Thảo lưu ý NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải công cụ chẩn đoán. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để đánh giá thêm, thực hiện thủ thuật chẩn đoán xác định như sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc lấy máu cuống rốn bào thai. Thai phụ cũng cần khám thai định kỳ, nhất là 4 mốc siêu âm quan trọng gồm 11-13 tuần 6 ngày, 18-22 tuần, 28-32 tuần, 36 tuần để bác sĩ theo dõi sự phát triển của thai, phát hiện sớm bất thường cấu trúc, bởi NIPT không thể sàng lọc tất cả dị tật thai.

Thai phụ có chồng trên 40 tuổi có thể tăng nguy cơ thai nhi đột biến gene mới (de novo) liên quan đến bệnh lý về xương. Sự phân chia tế bào tạo ra tinh trùng ở nam giới lớn tuổi làm tăng khả năng tích lũy các lỗi sao chép DNA, dẫn đến sự xuất hiện của đột biến gene mới trong tinh trùng. Thai phụ có tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền, sinh con dị tật bẩm sinh, làm việc trong môi trường độc hại hoặc tiếp xúc với hóa chất… cũng tăng nguy cơ bất thường di truyền. Những trường hợp này có thể chọn kỹ thuật NIPT mở rộng để sàng lọc thêm bất thường vi mất đoạn, vi lặp đoạn và một số bệnh lý đơn gene di truyền trội. Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho thai nhi cũng có thể lựa chọn xét nghiệm này.

Trong một số trường hợp, NIPT không áp dụng cho mẹ bầu tam thai trở lên, có tiền sử mắc bệnh ung thư hoặc đang điều trị ung thư, từng ghép tạng, điều trị bằng tế bào gốc hoặc truyền máu dưới 4 tháng.

Ngọc Châu