Xơ cứng rải rác thường gặp ở phụ nữ 18-40 tuổi, là một trong các nguyên nhân hàng đầu gây tàn phế ở người trẻ, nhưng dễ bị chẩn đoán nhầm với rối loạn tâm thần hoặc nhiều bệnh thần kinh khác.
ThS.BS Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng Khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175, tại chương trình giáo dục sức khỏe cho cộng đồng bệnh nhân mắc bệnh thần kinh miễn dịch ngày 15/11, cho biết xơ cứng rải rác là bệnh gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán do biểu hiện rất đa dạng và thay đổi theo từng vị trí tổn thương. Đây là bệnh thần kinh tự miễn, trong đó hệ miễn dịch tấn công nhầm não, tủy sống và dây thần kinh thị giác.
Người bệnh có thể mờ mắt hoặc nhìn đôi, đau đầu, chóng mặt, tê bì, yếu liệt, mất thăng bằng, rối loạn tiêu tiểu, mệt mỏi, giảm trí nhớ, thay đổi tính cách, thậm chí có thể xuất hiện biểu hiện giống rối loạn tâm thần như hoang tưởng hay ảo giác. Các triệu chứng có thể xuất hiện rồi giảm, sau đó tái phát, khiến việc nhận diện trở nên khó khăn, dễ bị người bệnh bỏ qua hoặc quy cho stress, tê do chèn ép thần kinh, mệt do làm việc quá sức, bệnh mắt hay xương khớp, loạn thần..
Triệu chứng bệnh còn bị chồng lấp với nhiều bệnh thần kinh tự miễn khác như viêm tủy thị thần kinh, bệnh liên quan đến kháng thể MOG, viêm não tự miễn… Việc chẩn đoán phân biệt đòi hỏi các kỹ thuật chuyên sâu như MRI, chụp OCT, đo điện thế gợi thị giác, xét nghiệm dấu ấn sinh học… cùng bác sĩ có kinh nghiệm, bởi số ca được phát hiện thực tế chưa nhiều.
Chụp cộng hưởng từ với chuỗi xung đặc hiệu cho xơ cứng rải rác tại Bệnh viện Quân y 175. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Xơ cứng rải rác tập trung ở nhóm 18 đến 40 tuổi – lực lượng lao động chính nên tạo gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Hiện thế giới có khoảng 2,8-2,9 triệu người sống chung với bệnh, tương đương một ca trên 3.000 người, cứ mỗi 5 phút lại có thêm một bệnh nhân mới, tại mọi châu lục. Năm 2023, gần 30.000 trẻ dưới 18 tuổi được ghi nhận mắc bệnh, cho thấy xơ cứng rải rác không chỉ xảy ra ở người trưởng thành. Tại Việt Nam chưa có số liệu dịch tễ toàn quốc, song Bệnh viện Quân y 175 ghi nhận ca mới tăng từ 3-5 lên khoảng 10-15 ca trong năm qua, phản ánh khả năng phát hiện bệnh được cải thiện.
Theo ThS.BS Huỳnh Thị Như Ý, nguyên nhân gây bệnh chưa hoàn toàn rõ. Nhiều yếu tố được cho là liên quan như cơ địa gene dễ rối loạn miễn dịch, nhiễm virus hoặc vi khuẩn, stress, thay đổi nội tiết – môi trường, thiếu vitamin D, rối loạn điều hòa miễn dịch hoặc kháng thể sinh ra khi cơ thể chống lại tế bào ung thư vô tình tấn công luôn mô thần kinh… song chưa yếu tố nào được xác định là nguyên nhân trực tiếp.
Phát hiện sớm giúp giảm di chứng và giữ khả năng lao động. Một số dấu hiệu “đỏ” cần đi khám ngay gồm mờ một bên mắt kéo dài vài ngày đến vài tuần, nhìn đôi, yếu liệt tay chân không thể cầm nắm hay đi lại, tê hoặc mất cảm giác từ cổ trở xuống, loạng choạng dễ té, nấc cụt kéo dài và rối loạn tiểu tiện. “Các triệu chứng này thuộc hệ thần kinh trung ương, không phải do lo âu hay trầm cảm”, bác sĩ Ý nói.
Về điều trị, bác sĩ Nguyễn Xuân Diệu cho biết hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, song y học có thể kiểm soát bệnh và ngăn tổn thương tiến triển. Trong giai đoạn cấp, cần dùng thuốc ức chế miễn dịch mạnh như corticosteroid liều cao hoặc thay huyết tương để chặn đợt tấn công lên não – tủy. Sau đó, người bệnh phải chuyển sang điều trị dự phòng nhằm ngăn tái phát, giảm mức độ tổn thương nếu đợt cấp xảy ra và hỗ trợ phục hồi mô thần kinh. Điều trị dự phòng được cá thể hóa cho từng bệnh nhân và yêu cầu theo dõi liên tục, vì mỗi lần tái phát đều đồng nghĩa với việc mất thêm tế bào thần kinh quý giá.
Các y bác sĩ Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện Quân y 175 trao đổi về ca bệnh xơ cứng rải rác. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Cuộc chiến với xơ cứng rải rác hiện còn gặp nhiều thách thức như khó tiếp cận chẩn đoán đúng tuyến, chi phí cao, xét nghiệm – theo dõi phức tạp và thiếu thông tin tại nhiều địa phương. Tuy nhiên, Việt Nam hiện đã có đầy đủ cơ sở và thuốc điều trị, đặc biệt từ năm 2023 đã tiếp cận Claribine – thuốc điều chỉnh tiến triển bệnh được FDA công nhận. Khoảng 20 bệnh nhân trong nước đã được tiếp cận thuốc này, thay vì nhiều trường hợp phải sang nước ngoài điều trị như trước. Dù vậy, chi phí cao, cần theo dõi lâu dài và phục hồi chức năng thường xuyên vẫn là rào cản lớn với nhiều bệnh nhân.
Các bác sĩ khuyến cáo khi có triệu chứng bất thường liên quan hệ thần kinh trung ương như tê bì không rõ nguyên nhân, nhìn mờ, yếu liệt, rối loạn tiêu tiểu hoặc mệt mỏi kéo dài, người dân cần đến cơ sở có chuyên khoa thần kinh tự miễn để được đánh giá sớm, tránh nguy cơ tàn phế.
“Trong xơ cứng rải rác, thời gian là não, là tủy sống, mỗi phút trì hoãn đều khiến người bệnh mất thêm cơ hội bảo tồn mô thần kinh và duy trì cuộc sống bình thường”, bác sĩ Nghĩa nói.
Lê Phương
