Bệnh nhân đến Trung tâm Nam học, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vì đau vùng bẹn trái. Nói với bác sĩ, bệnh nhân cho biết từ lúc dậy thì đến nay không có kinh nguyệt, không phát hiện gì bất thường, từ nhỏ đã có hình thái kiểu nữ.
Bác sĩ Nguyễn Hữu Thảo, Trung tâm Nam học, cho biết khi thăm khám lâm sàng, phát hiện khối nghi tinh hoàn 2 bên trong môi lớn, phì đại âm vật và bệnh nhân có âm đạo kích thước bé, ngắn.
Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) phát hiện vùng tiểu khung bệnh nhân có tinh hoàn 2 bên, phát hiện túi tinh 2 bên, tuyến tiền liệt và không thấy buồng trứng cũng như tử cung 2 bên. Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho kết quả 46, XY.
Người bệnh đã được tiến hành phẫu thuật đóng ống phúc tinh mạc 2 bên và cắt tinh hoàn 2 bên để tránh nguy cơ ung thư tinh hoàn có thể xảy ra.
PGS.TS Nguyễn Quang, Giám đốc Trung tâm Nam học, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho biết đơn vị gặp rất nhiều trường hợp rối loạn biệt hóa giới tính với những đặc thù khác nhau, phần lớn được phát hiện sau độ tuổi dậy thì.
Trên lâm sàng, bác sĩ gặp những bệnh nhân có buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hoá nam tính hay không rõ ràng về giới tính, đó là trường hợp lưỡng tính giả nữ. Bên cạnh đó, có bệnh nhân có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hoá nam tính không hoàn toàn còn gọi là lưỡng tính giả nam,…
Biệt hoá giới tính sinh dục là một quá trình phức tạp do nhiều yếu tố quyết định: giới tính nhiễm sắc thể, giới tính tuyến sinh dục và giới tính hình thể. Rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi đều ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản.
