Hà NộiNgười đàn ông 36 tuổi nhập viện do các tổn thương viêm đỏ, nứt toác và đau rát nhiều tại vùng, bác sĩ phát hiện mắc bệnh Hailey-Hailey – bệnh da di truyền hiếm gặp.
Cách đây 6 năm, người bệnh bắt đầu xuất hiện các mảng đỏ kèm mụn nước nhỏ, dễ vỡ và rỉ dịch ở vùng bẹn gây ngứa, đau rát. Dù đã đi khám nhiều nơi, bệnh chỉ thuyên giảm một thời gian rồi nhanh chóng tái phát. Các triệu chứng thường nặng hơn vào mùa hè hoặc khi anh lao động, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.
Thạc sĩ, bác sĩ Phạm Đình Hòa, Phó trưởng khoa Điều trị bệnh da nam giới, cho biết khi tiếp nhận, bệnh nhân có các mảng da đỏ rỉ dịch, ranh giới rõ, nứt nẻ tại nếp bẹn và hai bên nách. Xung quanh vùng tổn thương bị tấy đỏ, bề mặt có vết trợt, đóng vảy tiết. Qua khai thác tiền sử, bác sĩ ghi nhận cha của bệnh nhân cũng có biểu hiện tương tự. Các kết quả xét nghiệm sau đó khẳng định chẩn đoán bệnh Pemphigus lành tính có tính chất gia đình (Hailey-Hailey), kèm theo nhiễm nấm da.
Bệnh nhân được chỉ định dùng thuốc acitretin, kết hợp tiêm botulinum toxin A và chăm sóc tại chỗ bằng mỡ kháng sinh, corticosteroid.
Bác sĩ CKII Quách Thị Hà Giang, Trưởng khoa Điều trị bệnh da nam giới, cho biết bệnh Hailey-Hailey là bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ ước tính trên thế giới là 1/50.000 người. Nguyên nhân do đột biến gen ATP2C1 làm suy yếu sự kết dính của các tế bào thượng bì, gây ra các tổn thương đặc trưng. Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi 20-40, kéo dài suốt đời và trở nên nghiêm trọng hơn khi trời nóng, ra nhiều mồ hôi hoặc có cọ xát.
Bác sĩ Hoà khám cho một bệnh nhân mắc bệnh da liễu. Ảnh: Thanh Hương
Theo bác sĩ Giang, việc kết hợp botulinum toxin A, một hoạt chất vốn được biết đến trong thẩm mỹ, đã mang lại hiệu quả đột phá. Liệu pháp này giúp giảm tiết mồ hôi, hạn chế sự xâm nhập của vi sinh vật và nguy cơ nhiễm trùng, từ đó kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa tái phát tốt hơn các phương pháp truyền thống.
“Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị bằng phác đồ phù hợp, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống”, bác sĩ Giang nhấn mạnh. Bà cũng khuyến cáo những gia đình có tiền sử bệnh nên đi khám ngay khi có dấu hiệu bất thường. Người bệnh cần giữ vệ sinh cá nhân, hạn chế ẩm ướt, tránh ma sát tại vùng da tổn thương và tuân thủ chặt chẽ chỉ định của bác sĩ để kiểm soát bệnh tốt nhất.
Các tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị căn bệnh này, cùng nhiều vấn đề da liễu khác như vảy nến, trứng cá, ung thư da… sẽ được các chuyên gia thảo luận tại Hội nghị Da liễu toàn quốc thường niên 2025, dự kiến diễn ra vào giữa tháng 11.
Lê Nga
