Bác sĩ khuyến cáo nên xét nghiệm gene di truyền ung thư vú cho hai nhóm chính là người được chẩn đoán mắc bệnh trước tuổi 50 và người có tiền sử gia đình mang đột biến gene này.
Ung thư vú là bệnh lý phức tạp, chịu tác động của môi trường, lối sống và đặc biệt là yếu tố di truyền. ThS.BS Bùi Bích Mai, Đơn vị Gene và Tế bào gốc, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết khoảng 5-15% trường hợp ung thư vú có yếu tố di truyền.
Trong ung thư vú di truyền, hơn 10 gene đã được xác định có liên quan, trong đó BRCA1 và BRCA2 là hai gene quan trọng nhất. Các gene khác như PTEN, CDH1, TP53, STK11, PALB2, ATM, CHEK2… cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh, dù thấp hơn so với BRCA1/2.
Xét nghiệm gene, đặc biệt là xét nghiệm đa gene (multi-gene panel), giúp phát hiện các đột biến di truyền liên quan đến ung thư vú. Theo bác sĩ Mai, nhóm nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền:
Nhóm 1: Người bệnh ung thư vú được chẩn đoán sớm (trước 50 tuổi), mắc ung thư vú hai bên, thể bộ ba âm tính, tái phát hoặc di căn.
Nhóm 2: Nam giới bị ung thư vú hoặc có người thân mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt, đại trực tràng…
Nhóm 3: Người khỏe mạnh nhưng có người thân mang đột biến gene hoặc tiền sử gia đình có nhiều người mắc các loại ung thư trên.
Một phụ nữ tầm soát ung thư vú tại Bệnh viện Bạch Mai. Ảnh: Nguyễn Thành
Bác sĩ Mai cho hay tư vấn di truyền là bước quan trọng trong quản lý bệnh nhân ung thư vú di truyền. Với người bệnh, giúp hiểu rõ nguyên nhân, lựa chọn phác đồ điều trị chính xác, lập kế hoạch tầm soát các ung thư thứ phát. Với người thân, giúp phát hiện sớm bất thường di truyền, lên kế hoạch sàng lọc, theo dõi và tư vấn sinh sản (chẩn đoán trước sinh, hỗ trợ sinh sản) để giảm nguy cơ cho thế hệ sau.
Nếu bản thân hoặc người thân có tiền sử ung thư, hãy chủ động khám và tư vấn di truyền, đồng thời duy trì các biện pháp quản lý nguy cơ. Đầu tiên cần tầm soát định kỳ bằng cách tự khám vú, khám lâm sàng, chụp MRI hoặc X-quang tuyến vú theo khuyến cáo.
Tiếp đó là phẫu thuật dự phòng. Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 có thể giảm tới 97% nguy cơ ung thư vú nếu phẫu thuật cắt vú dự phòng trước mãn kinh. Bên cạnh đó phòng ngừa bằng thuốc có thể giúp giảm nguy cơ ung thư ở một số trường hợp.
Đặc biệt, cần duy trì lối sống lành mạnh bằng giữ cân nặng hợp lý, tập luyện đều đặn, ăn uống cân bằng, tránh rượu và thuốc lá.
Ung thư vú hiện đã vượt ung thư gan, trở thành loại ung thư có số ca mắc mới nhiều nhất tại Việt Nam. Bệnh chiếm gần 29% tổng số ung thư ở nữ giới, tức cứ 3 phụ nữ được chẩn đoán ung thư thì có một người mắc ung thư vú, theo Tổ chức Ung thư Toàn cầu (GLOBOCAN). Song, ung thư vú có tỷ lệ sống cao, lên đến hơn 90% nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm.
Lê Nga
