Hải PhòngBé gái 14 tuổi xuất hiện nhiều bất thường như tăng 20 kg, giảm 6 cm chiều cao trong 3 năm kèm nhiều bệnh của người trung niên tăng huyết áp, loãng xương, sỏi thận.
Ngày 15/9, đại diện Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc cho biết bệnh nhi nhập viện với nhiều bất thường về thể hình như mặt tròn đầy, vai thô, gáy xuất hiện u mỡ, rậm lông vùng mặt, nhiều vết rạn vùng bụng, đùi. Gia đình đã áp dụng nhiều phương pháp, bao gồm cả dinh dưỡng (ăn kiêng), tập luyện, điều trị nhiều nơi nhưng không cải thiện. Bệnh nhi còn được chẩn đoán cao huyết áp, giảm mật độ xương – loãng xương sớm, sỏi thận, ứ nước thận – những bệnh lý thường phổ biến ở độ tuổi trung niên.
Bệnh nhi tăng 20 kg, vai thô, ụ mỡ gáy, vùng da bụng và đùi rạn đỏ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bác sĩ Kiều Hồng Nhung, Khoa Nội tiết – người trực tiếp điều trị, cho biết đây là những dấu hiệu điển hình của hội chứng Cushing, xảy ra khi cơ thể có quá nhiều hormone cortisol từ bên ngoài hay từ bên trong cơ thể. Cortisol là một hormone steroid, còn gọi hormone stress. Cơ thể giải phóng cortisol khi căng thẳng, làm tăng nhịp tim, tăng huyết áp, tăng đường huyết, tăng độ căng cơ. Tuy nhiên, hình ảnh chụp CT và MRI tuyến yên, tuyến thượng thận đều bình thường khiến việc xác định căn nguyên gặp nhiều khó khăn.
Bác sĩ phải lấy mẫu máu từ tuyến thượng thận hai bên, đo trực tiếp nồng độ cortisol để đánh giá. Kết quả khẳng định bệnh nhi mắc hội chứng Cushing, dạng nốt sắc tố nguyên phát hai bên (PPNAD).
PPNAD đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều nốt nhỏ, có sắc tố sẫm màu. Các nốt này tự sản xuất cortisol một cách độc lập, không chịu sự điều hòa của hormone từ tuyến yên, dẫn đến tình trạng cường cortisol mạn tính. Theo y văn quốc tế, PPNAD chỉ chiếm khoảng 1% trong tổng số trường hợp mắc Cushing.
Bác sĩ nhìn nhận trường hợp này nếu chỉ điều trị triệu chứng mà không tìm ra căn nguyên thực sự, bệnh nhân có thể đối diện nguy cơ tử vong do biến chứng nếu không được can thiệp kịp thời, bao gồm nhiễm trùng, thuyên tắc tĩnh mạch ở phổi và chân, trầm cảm, đau tim, tăng cân, gặp vấn đề về trí nhớ, khó tập trung, huyết áp cao, cholesterol cao, dễ gãy xương, bệnh tiểu đường type 2, tử vong.
Êkíp phẫu thuật nội soi cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên – loại bỏ tận gốc tình trạng cường cortisol kéo dài. Sau một tháng, bé giảm 3 kg, các triệu chứng đau nhức xương khớp và cơ bắp cải thiện đáng kể, có thể tham gia vào các hoạt động thể chất cường độ cao như bơi lội, cầu lông.
Nếu tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ thời gian dài, kết hợp dinh dưỡng hợp lý và sinh hoạt điều độ, bệnh nhi có thể lấy lại vóc dáng bình thường, nội tiết ổn định, kinh nguyệt đều đặn và phát triển khỏe mạnh như những trẻ cùng trang lứa, bác sĩ cho biết.
Thúy Quỳnh
Thúy Quỳnh
