Sàng lọc trước sinh giúp trẻ chào đời không dị tật

Bộ Y tế ghi nhận mỗi năm khoảng 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh, trong đó các bệnh teo cơ tủy sống, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), hội chứng Down và nhiều bệnh khác trở thành vấn đề sức khỏe cộng đồng. Những dị tật này do nhiều nguyên nhân, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ, theo ThS.BS Đinh Anh Tuấn, Cục trưởng Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế, tại Hội nghị Khoa học thường niên diễn ra Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cuối tháng 9.

Dân số Việt Nam đang đối mặt với những thách thức lớn như mức sinh thấp nhất lịch sử (tỷ lệ 1,91 con/phụ nữ trong khi mức sinh thay thế 2-2,1 con/phụ nữ), già hóa dân số nhanh chóng, độ tuổi mang thai ở phụ nữ ngày càng tăng. Theo ông Tuấn, ngoài các giải pháp khuyến khích vợ chồng sinh thêm con và phụ nữ sinh con trước tuổi 35, tăng cường sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng giúp nâng cao chất lượng dân số, đáp ứng nhu cầu phát triển kinh tế xã hội của đất nước.

Đánh giá về lĩnh vực sàng lọc thai nhi trước sinh, ông Tuấn cho rằng nhiều bệnh viện đã đầu tư phát triển công nghệ, ứng dụng kỹ thuật tiên tiến trong chẩn đoán trước sinh, can thiệp bào thai. Những thành tựu đạt được góp phần nâng cao chất lượng của ngành y tế, đưa Việt Nam trở thành điểm đến du lịch y tế uy tín, thu hút nhiều bệnh nhân từ các quốc gia lân cận.

Đồng quan điểm, ThS.BS Hà Tố Nguyên, Phó Chủ tịch Hội Y học Bà mẹ và Thai nhi TP HCM, nhận định, lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Việt Nam hiện nay phát triển ngang với khu vực. Công tác chăm sóc, bảo vệ sức khỏe cho mẹ và bé đã được cải thiện rất nhiều, giảm tỷ lệ tử vong mẹ và bé, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Đơn cử, kỹ thuật siêu âm, MRI hiện đại cũng như các thành tựu trong chẩn đoán di truyền phân tử giúp tầm soát phát hiện nhiều biến chứng thai kỳ và dị tật thai sớm, chính xác. Phát hiện sớm giúp các bác sĩ lên phương án theo dõi, can thiệp điều trị cho thai nhi ngay trong bụng mẹ như phẫu thuật laser điều trị hội chứng truyền máu song thai, truyền máu bào thai, đặt shunt bàng quang – nước ối để giải quyết tắc nghẽn đường tiểu… Thai nhi nhờ vậy tăng khả năng sống sót, giảm nguy cơ sinh ra với dị tật nặng ảnh hưởng cả cuộc đời trẻ và tạo gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội.

Giáo sư Steven Shaw, Trưởng khoa Sản, Bệnh viện Chang Gung Memorial, Đài Loan, ước tính: “Sàng lọc có thể phát hiện ít nhất 80% bất thường của thai nhi trước khi chào đời, giúp điều trị tối ưu”. Theo đó, chiến lược sàng lọc trước sinh từ trong quý một thai kỳ và siêu âm hình thái học chi tiết ở quý hai có thể phát hiện nhiều dị tật nếu có.

Can thiệp bào thai hiện nay đã có nhiều bước tiến bộ đáng kể và cần sự kết hợp đa chuyên khoa như Y học bào thai, Sản, Tim mạch, Ngoại Nhi, Gây mê hồi sức… vì có hai nhóm bệnh nhân gồm mẹ và thai nhi. Tại hội nghị, các bác sĩ đánh giá can thiệp tim thai vẫn là một thách thức lớn. Tuy nhiên, những thành tựu y khoa trên thế giới hiện nay cho thấy trong tương lai lĩnh vực này sẽ phát triển mạnh, giúp can thiệp điều trị một số bệnh lý tim bẩm sinh nặng ngay trong bụng mẹ, giảm nguy cơ bệnh tật và tử vong chu sinh.

Ngọc Châu