TP HCMBà Long, 65 tuổi, đau nhức cơ thể, sụt cân gần nửa năm, bác sĩ phát hiện 6 u ở cổ, ngực, gan, tụy do đột biến gene MEN1.
Chỉ số xét nghiệm đường huyết, huyết áp, chức năng gan thận của bà Long tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM đều trong giới hạn bình thường. Chụp CT phát hiện 6 khối u rải rác khắp cơ thể gồm hai khối u tuyến cận giáp kích thước 1,2 cm và 1,7 cm, một khối u ở ngực phải, một u ở gan và hai u ở tụy. Sinh thiết xác định u ở gan và tụy là u thần kinh nội tiết. Bà Long còn bị loãng xương ở vùng cột sống thắt lưng, cường cận giáp.
ThS.BS Trần Nguyễn Quỳnh Trâm, Phó khoa Nội tiết – Đái tháo đường, cho biết xét nghiệm di truyền cho thấy bệnh nhân có đột biến gene MEN1. Bác sĩ chẩn đoán bà mắc hội chứng MEN1 có cường cận giáp (các tuyến cận giáp sản xuất quá nhiều hormone), u tuyến giáp hai bên, đa u tụy, u thần kinh nội tiết ở phân thùy gan và u ngực cần theo dõi.
Bác sĩ Trâm kiểm tra lại các chỉ số xét nghiệm của bà Long. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Bệnh đa u tuyến nội tiết type 1 (MEN1) là rối loạn di truyền, tỷ lệ mắc 1/30.000, chủ yếu ảnh hưởng đến các tuyến nội tiết nằm ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, theo bác sĩ Trâm. Các tuyến này kiểm soát sản xuất hormone, điều khiển các quá trình của cơ thể, bao gồm tăng trưởng, tiêu hóa và chức năng tình dục. Người bệnh có thể xuất hiện khối u ở các tuyến nội tiết và mô khác, bao gồm cả da, khiến các tuyến nội tiết tăng kích thước và hoạt động quá mức, sản xuất quá nhiều hormone. Một số khối u (đặc biệt là khối u ở tuyến tụy và trung thất) có thể ác tính và di căn.
Các bác sĩ hội chẩn liên chuyên khoa để xác định hướng điều trị. Đầu tiên, bác sĩ cắt u tuyến cận giáp trước để khống chế tình trạng cường cận giáp. Sau mổ, bệnh nhân hồi phục tốt, tăng 5 kg, sức khỏe cải thiện.
Ổn định sau phẫu thuật tuyến giáp, bà Long được điều trị các khối u gan và tụy còn lại. Khối u gan được đốt bằng sóng cao tần. Khối u ở thân tụy có kích thước dưới 2 cm, nằm ở vị trí không thuận lợi, không thể đốt sóng cao tần mà chỉ theo dõi và điều trị nội khoa.
Ảnh CT ghi nhận các khối u gan, tụy (ảnh đen trắng) và chụp DSA là u tuyến nội tiết (màu vàng). Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
“Điều đáng lo ngại ở người bị đa u tuyến nội tiết tiến triển di căn gan là tiên lượng không khả quan”, bác sĩ Trâm nói, thêm rằng bà Long đã được cắt bỏ khối u gan hạn chế di căn song vẫn cần theo dõi và tái khám định kỳ.
Bác sĩ Trâm cho hay bệnh đa u tuyến nội tiết type 1 không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng theo dõi định kỳ và can thiệp các khối u kịp thời giúp kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Các thành viên trong gia đình người bệnh mắc đột biến gene MEN1 nên đến bệnh viện khám kiểm tra sức khỏe định kỳ để kịp thời phát hiện bệnh và điều trị.
Bạch Dương
*Tên người bệnh đã được thay đổi
